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先天性曲細精管發育不全綜合征又稱為克蘭費爾特綜合征(Klinefelter綜合征)是一種較常見的一種性染色體畸變的遺傳病。本病特點為患者有類無睪身材、男性***發育、小睪丸、無***及尿中***增高等。本病患者性染色體為47,XXY,即比正常男性多了1條X染色體,因此本病又稱為47,XXY綜合征。
克氏綜合癥是一種性染色體異常所致的疾病。也稱為先天性曲細精管發育不全,為男性性腺功能低下疾患,系高***性性腺功能低下。人卵子或***在發生過程中,要經過減數分裂。若在減數分裂中精母與卵母細胞的性染色體未分離,受精后形成的合子就會有額外的X染色體,形成XXY。
先天性曲細精管發育不全綜合征(CAVD)是一種罕見的男性生殖系統發育異常,其特征是***不能正常通過精管進入***道,從而導致不育癥。CAVD的發生率大約為1/10,000。它通常是由于遺傳因素引起的,但也可能與某些疾病和使用某些藥物有關。
先天性曲細精管發育不全綜合征的病因是由于父母的生殖細胞在減數分裂形成***和卵子的過程中,性染色體發生不分離現象所致。卵細胞在成熟分裂過程中,性染色體不分離,形成含有兩個X的卵子,這種卵子若與Y***相結合即形成47,XXY受精卵。
克氏綜合癥 克氏綜合癥是一種性染色體異常所致的疾病。也稱為先天性曲細精管發育不全,為男性性腺功能低下疾患,系高***性性腺功能低下。其典型染色體核型為47,XXY ,非典型染色體核型為48,XXXY;49,XXXXY;及嵌合型如46,XY/47,XXY;46,XX/47,XXY 等等。
先天性曲細精管發育不全綜合征患者在兒童期無異常,常于青春期或成年期時方出現異常。患者體型較高,下肢細長,皮膚細嫩,聲音尖細,無胡須,體毛少等。約半數患者兩側***肥大。
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